Ооо. И что за заболевание? Есть способы его решения?

Ну, как я и думала — глютеновая атаксия. Ген целиакии нашли у дочки, у которой ни единого признака целиакии не было, но были повышены сильно антитела к глиадину. У сына тоже самое. Это была единственная зацепка совпадения у них. По другим показателям, кроме МРТ мозга, вообще все здоровы выходило. То есть, минуя желудочные проявления, токсины попадали сразу в мозг. Хорошо, что я не смотря на педиатра и многих других врачей( в разных странах) я игнорировала то, что диета не нужна. Надо было, наоборот, ещё раньше ввести...и дочка бы ходила... Только наша чешская невролог в этот диагноз верила и я. Лечение — диета строгая на всю жизнь. В Штатах и Британии в таких случаях ещё и иммуностимуляторы обязательно колят. Невролог сказала, что у нас этого нужно добиваться точной постановкой диагноза( чего я и хочу) и будет естественно платно и дорого. Но, всё таки это нааамного лучше, чем непоправимые генетические анализы, или Боррелиоз, или онкология, или рассеянный склероз — на которые врачи думали, но ничего не подтвердилось. Мало кто знает, через сколько кругов ада надо мы прошли с этими версиями разных болезний....Сколько я медицинской литературы на 3 языках поперечитала за это время. Рада, что нашла. И рада что верила в свою теорию и дети уже были на диете. В приципе, можно сказать, это одна из 6 атаксий ( из более чем 700) которые если и не полностью обратимы, то можно остановить.

Рит, это же здорово! Нет, не сам диагноз, любая болезнь плоха, но то что теперь знаешь эту гадость в лицо. Не представляю, каково это, видеть как твоим детям становится все хуже, а ты не знаешь, что с ними и как помочь :(

Желаю им и тебе в новом году медицинских и бюрократических побед! ;)

Спасибо, Даша, и тебя и деток с Новым Годом!! Я так, честно говоря, счастлива!! :), вот даже думаю, что горло своё до кашля сорвала, когда орала одновременно и «Ураааа» и « Yes, cause we are the champions in the world» :))) на улице услышав, что ген наконец-то нашли( самый безопасный в принципе из «пророченных»). Меня реально уже в депрессию вгоняла непредсказуемость и страхи. Особенно страшен был март-апрель 2017, когда думали, что онкология, ошибочно взяв в клинике надорове маркеры после иммуноглобулинов...Пару месяцев ада..Я никогда не забуду тот день 14 марта 2017( прямо на дочкино 11летие) когда глав.врач неврологического отделения Мотола сказала нам купить инвалидную коляску, так как дочка никогда не сможет ходить.....А в октябре год назад тоже был шок вплоть до позавчерашнего дня. Когда я узнала, что и сын болеет же этим самым и его тоже ждёт полная потеря координации.....Мой мир рухнул...Можно сказать, что что-то умерло во мне...Почти два года, каждый вечер, как Отче наш, я читала медицинские справочники, статьи, чужие анализы. Начитаешься ужасов природы-матушки и бежишь детей на рефлексы и реакции проверять, потом ищешь где проверить это по клиникам. А в ответ на анализ — тоже нет, не то..И по новой...Я все анализы наизусть детские помню, все показатели в цифрах, каждую строчку из тонны документов. Самое обидное во всём этом, что глютен у меня вертелся ещё полтора года назад! Я проверила тогда сына, а дочь мне не дали направление...да ещё и все вокруг врачи убедили, что это малореально. В Интернете тоже мало информации. Затем я обратилась в фонд по атаксиям в Лондон, от туда мне переслали 89 страниц документов и необходимых анализов на сдачу. Снова изучение, зачёркивание неподходящего. Я перечитала все симптомы 721 гена нейродегенеративной панели генов. И ничего подходящего нам там не нашла....Я постепенно исключала всё вокруг, и приходила всё равно к тому, что неврологические реакции почему-то меняются от диеты. Ввела диету сквозь всё — на всякий пожарный так сказать, и так и случилось. Кстати, пользуясь случаем, ещё раз всем форумчанам огромное спасибо за моральную( и не только) поддержку!!! С Самым Новым и Лучшим Годом всех!!!!

https://books.google.cz/books?id=4jnqBgAAQBAJ&pg=PT266&lpg=PT266&dq=восстановление+клеток+Пуркинье&source=bl&ots=chDyhVenzC&sig=2eO70M-kZFwg-AnzL1Ggxg6o22Y&hl=ru&sa=X&ved=2ahUKEwjS6IH0utXfAhVGDOwKHRJbAI84FBDoATABegQIAxAB#v=onepage&q=%D0%B2%D0%BE%D1%81%D1%81%D1%82%D0%B0%D0%BD%D0%BE%D0%B2%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5%20%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%82%D0%BE%D0%BA%20%D0%9F%D1%83%D1%80%D0%BA%D0%B8%D0%BD%D1%8C%D0%B5&f=false

IKEM?

Не делают там. Писала им.

А если напрямую в лаборатории обратиться, не в отберне мисто, а куда-нибудь повыше?

Написала и туда уже давно имейл, не отвечают. Не думаю, что без направления это там сделают.

Анализ настолько редкий, что я пока не могу его даже найти и в Москве и Питере. Написала в helix.ru — жду ответа. Пока найла только в Штатах:

Сейчас кашель долечу, дойду до Канадского центра — спрошу там. Может ещё до какой-то гастроэнтерологии дойти. Но они скажут идите на приём. Прождёшь месяц, оплатишь 2-3 тысячи, а они скажут такой анали не надо делать или его у них не делают. Такая версия меня не устраивает. Просто пришёл, сдал, завтра готово. В Германии не могу пока тоже найти. Хотя там есть всё. Плохо ищу...

Питер ответил нет....

Если на немецком искать, гугл выдает:
https://transglutaminase-immunpathologie-labor.de/#answ_4
https://transglutaminase-immunpathologie-labor.de/wp-content/uploads/2017/05/Download-kurz-Transglutaminase-Labor-Heidelberg-13.05.2017.pdf. Надеюсь, поможет — как минимум, написать на этот email можно, вдруг чешских коллег подскажут.

Супер!!! Спасибо!!!

Там явно нужно направление...попробую им написать всё равно.

Ваш невролог не может написать направление?

Не уверена. Вернее, почти уверена, что нет. К тому же, к нашему неврологу запись за 2 месяца.

Может здесь найти тоже иммунологическую лабораторию какую-то частную?

Местные врачи бояться любых направлений...Напишет на листе максимум, что желательно сдать данный анализ.

Доктор-немец нам не отвечает почему-то...

Рита, попробуйте спросить у своего врача...Есть у вас вообще какой-нибудь в Чехии? Врачи могут посмотреть в датабазу, кде и кдо делает разные анализы

могу спросить подруги, она врач, но сейчас он в отпуске

Моя врач невролог не знает, где такой делают. Педиатра нам надо срочно менять. Она не знает тоже. Я перерыла все клиники и пока не нашла. Сейчас написала в Германию. Посмотрим. Да, спасибо, Ирина, спросите пожалуйста. Вы в прошлый раз давали контакт на генетическую клинику. Очень хорошая, оказалась. Спасибо Вам огромное!

не за что...я ей напишу сегодня, может быть чем-то и поможет, она раньше работала замдиректора в одной пражской больнице

Спасибо большое!!!

Рита, знакомая написала, что в Праге делают только «Gastro blot- tTg» -Protilátky proti tkáňové transglutamináze

Ясно...мы их сдавали. Этот тест отрицателен у нас. Он подходит для банальной целиакии, но не чувствителен к глютеновой атаксии. Спасибо!

Вот тут посмотрите Lab

Здесь не делают. Спасибо.

Как вариант можно обратиться в онлайн порадну ulekare.cz, она платная, но, может, подскажут.

Спасибо! Попробую!

Спасибо большое! Попробую.

Написала им. Спасибо.

Сейчас напишу в Инвитро. Спасибо!

Не нашла у них имейла для связи. А можно как-то на сайте узнать цену, и нужно ли направление, и возмут ли кровь из-за рубежа?

Что значит анализ эксперементальный? Методики лечения кроме диеты и иммуноглобулинов не существует, вроде, пока. Как они лечат?

А можно ссылки? Мне из Лондона эту информацию не давали. Спасибо.

Спасибо.

Спасибо за участие и пожелания :). И Вам всего доброго :)!

Спасибо. Читала подобное. Мне для постановки анализа нужен именно этот тест. И его делают реально, а не экспирементально. У нас не просто целиакия( у нас даже обычная tTG не повышена. Нам этот нейро маркер целиакии нужно сдать. Антитела к TG6.

А где именно в Москве? Хотя кровь то всё равно не берут отсюда...В Германии нужно найти. Наша невролог по этому тесту+ генетика на всех поставит диагноз. Тест нужно сдать пока глютен доконца не выветрился от диеты. Поэтому уже ищу. Лечение тоже есть. Иммуноглобулинами. Невролог даже говорила какими. Они как раз идут в случае резко прогрессирующей атаксии, как у дочки. Сыну их не нужно будет, диета все токсины выведет. У него уже неврологические реации улучшились и дикция. Дочке диету мы держали меньше...

Вообще, самое обидное, что болезнь можнл было диагностировать за месяц...у меня на это ушло 23 месяца...Вот зачем в Мотоле нужно было проверять на доминантные атаксии( прямой передачи от родителя)??? Если я бегаю/прыгаю, папаша тх тоже жив/здоров, в футбол профессионально в их возрасте играл. Зачем ушли столько страховых денег на эту сложную генетику??? Когда при поступлении ребёнка в больницу были видны, что иммуноглобулины Е повышены и аутоиммунита АНА тоже. Явно же было ясно, что это аутоиммунная аллергическая реакция....А клещей почти сколько проверяли...зимой клещи? Не в лесу...Откуда? И у обоих сразу, с точным переферийным поражением именно мозжечка, не затронув кору мозжечка и мозг. Так не бывает в природе...Столько денег по страховке на это потрачено, времени, мои потом денег много....А онкомаркеры взяли они зачем сразу после иммуноглобулинов? Все завышенные показали. Я думала у меня инфаркт будет...Папа от рака умер, мама еле выжила...теперь дочь...через пару месяцев пересдали почти всё норма...Врач ещё как раз МРТ сделал без контраста прописанного врачом. Так и не понятно было — опухоль, не опухоль...Пути в никуда...

Конечно :), уже самое главное нашла что это :)). А это было не просто! Да какой там руки опускать!))), в тяжёлые времена не опустили — сейчас тем более и не думаем! Дочка себе уже бизнес на будущее уже придумала, безглютенновое кафе и магазинчик хочет :)). Я так смеялась))), пуберта же- она сейчас поесть вкусно и много любит ;)).

Да, конечно, осуществимы. Я не смеюсь в плане, что они не сбудуться, вообще-то. А в плане того, что кушать ей хочется каждые 10 минут, переходный возраст. Поэтому и выбирает гастро бизнес тему ;). Кафе, магазин — у меня были, и ей организуем со временем, не проблема :). Я за это ни секунды не переживаю, как-то.

Если бы болезни были от нервов, то я бы уже была бы не жилец ;), а я вроде бы жива, здорова, только кашляю :)))

Ага))), только спать соберёшься — а оказывается кушать ей хочется ;)). В психосоматику, в болезни от нервов, я с недавних пор не верю, извините. Болезней без биологической причины не бывает. И тем более их лечения, без устранения этой причины.

И я только что. 5 минут прошло. Сели фильм смотреть. «А что-то вкусненькое у нас есть? И чайок ты мама обалденный смородиновый придумала!» )))))).

Волчанка да, гормональный всплеск может спровоцировать, сочувствую... Конечно живут, аутоиммунные болезни не самые страшные. Главное знать болезнь в лицо и правила игры с ней. Неведение и незнание, а отсюда и страхи — очень тяжело и разрушительно.

Итог: в Москве ничего я не нашла...Про Казахстан ну очень сильно сомневаюсь...Попросила подругу узнать в Узбекистане — там вообще про целиактю- то ничего толком не знают....Не то что про глютеновую атаксию( редчайшую форму целиакии). Ташкент — город хлебный( поговорка такая знаменитая есть), какая там целиакия может быть? Там без глютена ни одно блюдо не готовят....Уж точно не думаю, что Казахстан ушёл в продвинутости медицины дальше Москвы и Таша...и там прям меккка Целиакии. Подумашь, статью кто-то там когда-то написал, чтобы гранты получить или докторскую защитить, но по факту никакие анализы там не делают....

Ничего в этой Яузе не делают...Наоборот буду стараться искать у чехов...Может найду.

http://www.mc-praha.cz/mcp/ попробуйте сюда обогатиться, здесь тоже можно сдать анализы на всё, на всё.

Спасибо, в списке нашего анализа нет. Напишу им.

Рита, хорошо, что у Вас есть определенность. Ссылка на антитела — продажа реактива для научных лабораторий. Если не найдете клиническую лабораторию, идите путём, который советует тётушка Чарли, ещё можно читать научные статьи по теме и среди авторов искать врачей, которые и подбирают пациентов. Писать мейлы этим врачам, которые сотрудничают с учёными (или являются ими по совместительству). Удачи, Вашим детям здоровья!

Спасибо!!! Да, конечно, рада что знаем что это. Обидно, что я должна была это искать сама 23 месяца, прорываясь через все «версии с потолка» от неквалифицированных врачей в разных странах...Можно было диагноз поставить за 1 месяц и уложиться в намного меньшую сумму...А у нас были истрачена уйма денег страховых и своих на неправильные и абсолютно ненужные нам диагностики....Дочка в итоге утратила полностью способность ходить самостоятельно, у сына ухудшения до диагноза атипичный аутизм и тоже шаткость в походке...Сколько я, как единственный родитель двойих больных детей, потеряла нервов, сил, энергии. Я не могла полноценно работать как раньше, я потеряла крупный бизнес из-за постоянных анализов, пункций мозга — которые были не нужны.....Кто это нам всё компенсирует?? Этот анализ что я ищу — нужно сделать срочно. Потому что мы на строжайщей диете, и скоро эти титры по tTG6 не покажут значения...И мой диагноз для « профессиональных» врачей будет размыт и недостаточно показателен...Статьи читать годами — смысла нет. Этот анализ на антитела, которые со временем уйдут от диеты. Его нужно просто сдать в кратчайшие сроки.

http://autoimmun.ru/index.php?search=find попробуйте спросить здесь. поиском такой анализ не ищется, но для постановки диагноза его не перечисляют в клинических исследованиях. Это очень большой научный центр по аутоиммунным заболеваниям и их диагностике, у них большой перечень анализов при Целиакия . Опишите им все, может чем помогут, подскажут.

Вы ошибаетесь. Для постановки нашего диагноза — глютеновая атаксия как раз таки и нужен этот анализ. Только генетики не достаточно. Сейчас перешлю выдержку из материалов присланных из международнего фонда по атаксиям ( из Лондона).

Напишу в этот научный центр тоже. Спасибо.

Вами уведанные анализы проводят при целиакии. У нас не целиакия — а глютеновая атаксия. Нужно сдать антитела на tG6. 2 пункт ширным шрифтом. У дочери совсем нет проявлений кишечной целиакии. И половина Вами указанных тестов отрицательные. Поиском наш анализ прекрасно ищется. Даже в ссылках на чешские источники. Другой вопрос как это сделать без направления и как самоплатце. Вот в чём парадокс.

В чешских статьях тоже есть этот анализ. Но где его сдать — пока не понятно...https://www.google.com/amp/s/docplayer.cz/amp/38127295-Spadia-news-uvodni-slovo-spadia-lab-a-s-15-cislo-prosinec-2013.html