Во-первых, успокойтесь — в вашем положении точно нельзя себя накручивать и строить домыслы. Уж точно не стоит лезть в интернет и копать глубоко эту тему.

Во-вторых, даже, если с анализами что-то не так, то это ещё не приговор. Подруге мотали нервы всю беременность (она рожала в 40) и пытались вынудить на аборт, т.к. была вероятность синдрома дауна. В результате — чудесный здоровый мальчик. И таких случаев много.

В-третьих, доверяйте больше себе. Когда с ребёнком что-то не так, то на интуитивном уровне мать это может почувствовать. Но слушать интуицию нужно в спокойном состоянии.

Желаю чтобы все было хорошо. Удачи!

я бы пересдала, и узи тоже бы сделала у другого врача, после планового, я собственно так и делала, при хорошем скрининге крови и узи, я ходила к другому специалисту, просто для подтверждения.

Я во втором триместре кров на скрининг не сдавала, была в подоли. Это может на теготенску цукровку вы сдавали? Или тогда я чего-то не знаю.

зачем готовиться к самому худшему! сколько мамам говорили вот такой всякой ерунды и после было все в порядке, я тоже сталкивалась с такой ситуацией, когда мне после узи такого сказали, что я не знала куда бежать. Просто врач попалась новая на УЗИ, а не моя и наговорила всякой чуши. Я думаю, что сейчас куча людей отпишутся, что кто-то из врачей им что-то сказал не то, что хотели слышать. Успокойтесь и пусть все будет хорошо! 

Для реальности событий — моей подруге тоже с Швеции сказали делать аборт, что у нее ребенок с синдромом Дауна, и еще что он не выживет, родится тяжелым, выходили, никакого синдрома Дауна у него нет, была пупочная грыжа, сразу операция после рождения. Сейчас все хорошо. 

я совсем обратный пример) мне все доктора говорили, что все хорошо, а я все консультировалась и сдавала все возможные анализы. 

Если скрининг показал положительные маркеры на синдром Дауна, надо сделать генетический анализ, у него очень высокая надежность.

Сделают анализ — подтвердиться (ттт). Что дальше делать? Интересно Ваше мнение.

Это каждый решает сам и никто не в праве никому советовать.

сделала бы амниоцентез, если все подтверждается, патология генетическая, лечение невозможно, то аборт или искусственные роды, но это мое мнение.

Милана, дышите, второй скриниг менее показателен, главное все хорошо в первом. Кроме того, плохие анализы, значит что вероятность синдрома Дауна больше , чем 1 к 700. Например 1 к 100 это ужас, но на практике, это один!!! Ребенок из 100 болен. Остальные 99 просто будут нервничать. Так что дышите и не думаете ни о чем о плохом.

Маша, 1 из 100 — это вообще-то очень много. И для меня нет разницы:1 из 35 или 1 из 100, если это мои анализы. Хорошие анализы (когда можно не нервничать) — это 1 из 2700, например.

Увы, Ольга, для здоровых дам моложе 35 это 1 к 700. 

Смысл нервничать? Есть смысл все проверить, есть смысл сделать анализы, но нервы надо сильно ограничить

Ну вот в первую беременность (в 33 года) у меня были все анализы, грубо говоря 1 к 2700, а во вторую (в 37 лет) из-за нескольких ошибок нескольких врачей мне выдали по СД 1 к 35.  Это простой человеческий фактор, ктр стоил мне нервов и денег.

Ольга, у меня вот атерогенный индекс  получился отрицательный ;) в обоих случаях это личь расчёт чего-то, индекcа или вероятности, для ДА вероятность просто в лучшем случае 1/700. Всё остальное просто цифры

ДС

Милана, я давала тебе контакты Брештяка. Ты была у него на первом скрининге?

Не пошла, в роддоме меня убедили не сдавать , так как они сами делают его бесплатно . Анализы первого скрининга все в норме . Вот только кровь сдала во втором триместре , УЗИ ещё не было , и позвониши

Милана, прям щас звони в клинику Брештяка и записывайся на контрольное УЗИ (скажи, что анализы крови плохие).
Он — эксперт, его УЗИ — экспертное. Если он скажет, что ребенок — в норме, наплюй на анализы крови.
P.S. там тоже есть генетик.

Ок так и сделаю

Полностью поддерживаю

http://pg2.cz/kontakt.html

Брештяк умница!! попробуйте к нему хоть на 2ое узи сходить

Согласна! 

Успокойтесь! у меня была таже ситуация. Я думала, что не переживу день и ночь от этого звонка до приема генетика на следующий день. А генетик рассмеялась и сказала, что анализ этот устаревший, и все у нас хорошо:)) пишу в лс тел, позвоните, я вам все подробно расскажу. Я вас так хорошо понимаю:)) успокойтесь!

мы ходили к генетику в Аполинарж, доктор наук, чудеснейшая женщина! словенка, но я все понимала. Возьмите жаданку у гинеколога и вперед, она вас успокоит

Oddělení lékařské genetiky VFN a 1.LF UK

Praha 2 Ke Karlovu 2, budova A2

doc. MUDr. Alice Baxová, CSc

tel. 224 967 173, 224 967 171 baxova@vfn.cz

Ах да, главное успокоительное забыла — ребенок родился т-т-т)) умненький и красивенький:)

Спасибо . Может быть кровь что-то показала из за того , что я поела перед этим ? Я просто не знала , что Ее будут брать ...

У меня 2г назад была замерзшая на сроке 19недель, НО еще в 12 недель на узи были отклонения,  но по анализу ДНК все было норм,  но плод Не выжил!!! Год назад опять беременность на первом узи все ок  и врач сказал сдать первый скрининг,  если все ок то второй можно не сдавать!  Так и сделала,  сейчас нашей доченьке 3месяца! Это я к чему... Если по узи в 12н все ок,  по первому скринингу все ок! То значит -все ОК))) Растите и будьте счастливы 

Скрининг второго триместра в настоящее время НЕ рекомендуют вообще делать из-за высокой частоты ложно-положительных результатов и соотв. повышенной инвазивности в дальнейшем. Кое-где еще делают да, но правда, не стоит сильно переживать из-за этого!!! Тем более, если первый скрининг был в порядке.

трезвое мнение, на мой взгляд. Именно ложно положительные результаты делают неоправданным вообще существование этого метода. Они могут быть при отрицательном результате правдивыми и также при положительном ложными. Смысл тогда в назначении этого скрининга. 

Имхо, и первый скриннинг уже очень устаревший, который только портит нервы, лучше сдать кровь на свободные клетки ДНК (cell free DNA).

Ну пока это стоит 30 или сколько там тыщ, это не может быть скринингом :) И там тоже есть свои лимиты и оговорки.

В медицине вообще нет ничего стопроцентного.

Геннет делает этот тест бесплатно при определенных условиях: нужно быть их пациентом и попасть в группу риска. Для остальных желающих 12.500, для кого-то много, для кого-то мелочь по сравнению с возможной инвалидностью.

Самый точный — амниоцентез, тоже не стопроцентный и несет риск потери здорового ребенка, он чуть более точный по сравнению с неинвазивными — 99% по сравнению с 97-98%.

Каждый из методов диагностики (не только эти) имеет свои ограничения и особенности, пока ребенок не родится, никто не даст никакой 100% гарантии.

Да я ж не против. Я только имею в виду, что от скрининга I триместра мы вряд ли откажемся, даже если будет возможность всем делать cfDNA бесплатно, т.к. качественное УЗИ позволяет уже в первом триместре обнаружить большинство ВПР, которые могут быть никоим образом не связаны с генетикой. Кроме того, в скрининг первого триместра входят и другие показатели, позволяющие оценить, например, риск прееклампсии и принять соответствующие меры. 

Да, думаю, что в будущем этот тест будут делать всем с положительным первым скриннингом, а от второго совсем откажутся. Узи — очень важно, там можно заметить не только отклонения, связанные с генетикой. Вобщем, думаю, что мы с вами об одном и том же, только разными словами :)

Мила, не переживайте, все будет хорошо ). Мне тоже звонили и страшным голосом сообщали, что анализы показали токсоплазмоз. Послали в инфекционку в Крчи, оказалось, что это просто антитела. Т.е. когда-то я переболела токсой, сама об этом не зная ). 

Может быть, сделать неинвазивный тест по крови для успокоения?
http://www.panoramatest.cz/pacientky/
http://www.prenatalsafe.cz/pacient/
http://www.maternit21.cz/?content=centra

У таких тестов довольно высокая точность, в отличие от бесплатных скринингов, где просто работают со статистическими данными, и возраст, например, сразу дает неприятные цифры.

Первый скриннинг здесь почти для всех платный, но соглашусь, что лучше сделать один из этих тестов, чем попусту пересдавать опять скриннинг. Ультразвук при этом можно тоже сделать — это совсем другая история.

Разве эти скрининги платные — кровь + узи?

Я не помню, чтобы я что-то платила. Мне кажется, они покрываются страховкой.

А сколько стоят?

Второй бесплатный, первый иногда покрывает страховка.

Первый платный около 2 тыс, я не платила в эту б, так как мой роддом делает это по прописке бесплатно, мне так сказали. 

Понятно.
Я просто клинике за ведение беременности заплатила 10 тыс крон, видимо, этот скрининг туда и вошел.

Я первые две б платила тыс по 30 -40

За все.  В эту беременность все в роддоме и бесплатно. .. . 

Я за 3 берем с взп не помню, чтоб платила, интересно...

Некоторые страховые возвращают часть стоимости в рамках бонусовых программ.

А почему вы не пойдете прям сегодня к врачу и не выясните, о чем конкретно речь?

Потому как существует запись. Ближайшая в среду.

в срочных случаях можно и без записи, позвоните врачу.

Это не срочный случай, они сами мне звонили утром

я читала. всегда можно позвонить и попросить. ну или потерпеть до среды, если не хотите. 

Мила, не волнуйтесь, у меня было тоже самое, у Бартащука все ок, а ген.тесты крови им не нравились. Сдала кровь повторно, все ок, когда и у мужа хотели кровь брать, то попросила их оставить меня в покое. Беременность вторая, поздняя, а доходила и родила лучше, чем первого. Не переживайте раньше времени, дуйте к Бартащуку и на генетику повторно. Девочка выше давала ссылку Ке Карлову. 

При положительном генетическом тесте не делают этот анализ повторно, назначают амниоцентез. Не путайте генетический тест и скриннинг.

Мне делали повторно, какая то хромосома им не понравилась.. и так же позвонили  и попросили прийти на повторный анализ...

Девочки обьясните мне безграмотной, как можно хромосомы смотреть по крови ?

в крови матери содержится кровь плода, ее отделяют и исследуют, вроде так.

То есть я понимаю как это делается , но не верю , что каждой роженице это будут делать , это же не дешёвое удовольствие

Этот тест называется cell free DNA, существуют различные коммерческие названия. Выяснилось, что в крови матери циркулируют клетки плода (общая кровеносная система), у матери берут кровь из вены и смотрят, если там есть клетки с аномалиями в ДНК. Если у вас было переливание крови или у самой есть отклонения в хромосомах, то результат будет неверный.

уточню, если было  переливание незадолго до анализа.

Да, несколько месяцев, кажется. В любом случае, там заполняешь анкету, они сами потом со всем разберутся.

Каждой сейчас не делают, делают всем желающим за деньги, все таки это точнее всяких скриннингов, которые всего лишь определяют группу риска, бесплатно делают, например в Геннете пациенткам из группы риска (положительный скриннинг, возраст и т.д.).

Советую наплевать на всякие скринниги и сделать тест, вам скажут про хромосомы, а также сообщат пол (если поставите галочку, что хотите знать). Потом будете только наслаждаться спокойно беременностью, а не высчитывать вероятность по скриннингу.

Спасибо , это я понимаю , пол знаю, просто мне интересно что конкретно они видят по крови из пальца , что делают выводы о том , что что-то не в порядке ? Какой конкретно фактор в крови , в случае скрининга во втором треместре , является показателем отклонений? 

обычный тест — синдром Дауна, Патау, Эдвардса, тест матернит выявляет до 20 видов отклонений, но он самый дорогой кажется.

Да я не об этом тесте ) я о том что в роддоме сдают , а потом им что то не нравится .

В скриннинге? Там смотрят на гормоны, узи, возраст матери, причем самый большой вес имеет узи. При положительном скриннинге рекомендуют пройти дообследование: сразу амниоцентез, самый точный, но и самый рисковый или альтернативный тест, но при положительном результате опять будут рекомендовать пройти амниоцентез (при отрицательном живете себе спокойно дальше), т.к. только положительный результат амниоцентеза дает законное право на прерывание беременности с патологией на таком большом сроке, ведь результат известен всегда только после законной границы 12 недель.

Да, тяжело такое читать, но сможете потом больше конкретных вопросов врачу задать.

Спасибо, стараюсь быть реалистом. Просто удивляет как при первом скрининге было все хорошо, и врач говорила все просто замечательно и по крови в том числе. А во втором вдруг neco špatného. При этом узи еще не делали. . . 

ясно) я на скриннинги особого внимания не обращала, т.к. от начала беременности планировала делать генетический тест, вот вру) планировала я амниоцентез, но врач меня отговорила, и я решила неинвазивный способ.

Рассматривают клетки, есть ли там аномалии или нет. В скриннинге смотрят гормоны (на гормоны может влиять ребенок с пороками развития и плацента, при совершенно здоровом ребенке), а здесь именно клетки и «считают» хромосомы.

Спасибо за разъяснение, тоесть повышенный гормон в крови является отклонением и показателем для дальнейших манипуляций. Всегда почему-то считала УЗИ информативнее в этом случае. А там если есть отклонения , тогда надо сдавать на хромосомы. Посмотрю что мне доктор скажет .

Бывает, что гормоны в норме и узи идеальное, скриннинг в районе 1:1.000.000, а рождается ребенок с СД. Скриннинг говорит только, что у 1 из 1.000.000 родится ребенок с СД, но не говорит у кого. 

Узи действительно более информативно по сравнению с гормонами, потому что у плода с такими патологиями очень часто имеются отклонения в органах, но не всегда.

Я помню мне врач со старшим ребенком говорил, что если при первом скрининге, когда уже все органы заложены, он не видит отклонений, то потом в утробе они не могут развится.  Это видно при первом скрининге или врач не увидел, как я понимаю. 

У Вас столько нервов уйдёт пока разбираетесь с направлениями. Лучше уж заплатить и спокойно спать. Ваши нервы дороже стоят.

Бывают дети с генетическими отклонениями, у которых все органы абсолютно в порядке.

Не из пальца , а из вены, извините уже заговариваюсь ...

У меня такое было. Вторая беременность и высокая вероятность синдрома дауна. Еле дождалась узи, на котором врач ничего плохого не увидел. Второй раз анализы не пересдавала. 

На узи можно и не увидеть, спросите любого генетика. 

Вообще я считаю свинством со стороны сестры — или предлагай прийти сразу в тот же день, или если ничего страшного, то так и надо сказать. За 2 дня с ума ведь можно сойти.

Со скриннингами два дня — это еще мало, часто бывает результат первого известен, а дополнительное исследование возможно провести только через месяц и ничего с этим не сделаешь, потом еще три недели результат ждать, реально песедеть можно.

Ни к чему готовиться не надо и накручивать себя тоже не надо.идите к доктору!

Всем спасибо за поддержку ) была у врача.  Итог: к наследстенным болезням это не имеет никакого отношения.  Просто размеры ребенка не соответствуют сроку беременности.  Сестра не училась на доктора, как мне сказали, поэтому когда планируешь скрининг где было написано позвонить пациентке и позвать на консультацию, вот она и сказала что-то в анализе плохо. . .  Записалась на узи в генет. 

Фух...слава богу. Держала Вам кулаки )

Слава Богу. Удачи на узи.

рада за вас)) у меня было несоответствие из за поздней овуляции, я знала точно день зачатия, сообщила врачу, она сказала, ну значит все нормально.

Я сказала, раз ваша медсестра такая дура и у меня реально волос седых прибавилось , как компенсацию давайте направление в самый лучший центр на УЗИ . Дали в Генет и ещё какой-то анализ по ходу бонусом ))

Что за анализ?

Fetalni ECHO

Если не путаю, то это узи сердца. В Геннете мне говорили, что у них спец на это — Кулованы, генетик сказала, что он больше 30 лет этим занимается, не совсем приятный в общении, но в своем деле профи. Хотя, у них и другие специалисты наверняка есть.

В Gennet направляют на УЗИ ( на 20 неделе)всех. Оплачивает страховая. Почему Вы решили, что это как компенсация? 

Первые две беременности меня не направляли, может кого-то направляют не знаю. 

Я была в понедельник на УЗИ 20 нед.Все оплачивает страховая.Постарайтесь попасть к Dr.Hynku, он сейчас не больничном.С понедельника будет принимать.

Меня записали к барышне , когда я звонила записываться , у меня сложилось четкое ощущение, что они не хотели меня записывать . 3 раза спросили по какому поводу , и как-то вообще не понравилось как оператор со мной говорила . 

Странно! Со мной наоборот были очень вежливы.Жаль только что попала не к тому врачу((((. Людей много, платила только за фото. 

Нет, обычно в роддом отправляют.

Возможно направляют доктора, у которых нет современного оборудования, вы представляете ситуацию, если бы все беременные Праги делали УЗИ в одном месте)) я все-все обследования делала в своей клинике, только на узи в 20 недель ходила в скрининговый центр на хлоубетин, но это моя личная заморочка, хотела подтвердить мнение своего доктора.

Мне незачем представлять.Я лично интересовалась в клинике ,на что мне ответили ,если есть направление от гинеколога ,то они берут ВСЕХ .Если без направления, тоже ВСЕХ, но как самоплатце.

Как самоплатце везде всех берут.

Вы написали, направляют всех, а это не так) когда дают направление, значит доктор, ведущий беременность не может сделать узи, по причине отсутствия оборудования или недостаточного профессионализма.Самоплатцы другая история.

Ну да, ну да.В Праге полно гинекологов и почти все бездари))) . Каждый нормальный доктор ,как мне кажется, если у него есть какие -либо сомнения, будет просить дополнительной консультации у коллег.

Мне дали направление прямо с роддома. Но врач сказала что это УЗИ она и сама может сделать , просто ей нужна печать , которой у неё нет . Вернее нет на неё лицензии .называется оно KONSIL , я так поняла только генетик его имеет право делать.

Я 1 и 2 скриннинг делала у своего гинеколога. На УЗИ 20 и 30 нед.всех беременных посылает в клинику. На генетические консультации туда же.

Вы не правы, ну да ладно)

На генетические консультации — да, про узи PeLe правду пишет, но если туда уже отправили на ген. консультацию, то на узи они сами записывают, только направление потом донести надо — для отчетности перед страховой.

Я Вам говорю как первоисточник. На узи берут всех, кто пожелает. В понедельник при мне без направления на рецепции были беременные, которые записывались на УЗИ без направления.Я там лично была впервые, хотя мой врач с самого начала беременности настойчиво меня туда посылал, так как я очень-очень старородящая)))))

Возраст — одна из причин, по которой туда дают направление. Вы ведь сами написали, что без направления туда всех за деньги берут.

Вот теперь вы правильно пишите, всех кто пожелает, а не всех вообще, я родила в 38 лет, наблюдалась в хорошей клинике, мой гинеколог ph.d по ультразвуку, отклонений у меня не было, зачем ей отправлять меня в геннет? Как самоплатце я делала узи в другой клинике, описание один в один как у моего врача получилось, я успокоилась и больше не возникло желания проверять.

Да, всех кто пожелает, но не всех беременных Праги :) Я рожаю в 40, мой врач спросил мое отношение к этому вопросу, и хочу ли я дополнительные генетические исследования. Так как я сказала, что прерывать беременность не буду и то и направления мне не дали. Скрининг в 12 недель делала и в 20 недель буду делать в клинике где работает врач, но не у него самого, потому как он сам признает его аппарат УЗИ не достаточно современный.  

Возможно я не правильно выразилась . Мой ответ был ТС на комментарий       <<Я сказала, раз ваша медсестра такая дура и у меня реально волос седых прибавилось , как компенсацию давайте направление в самый лучший центр на УЗИ . Дали в Генет и ещё какой-то анализ по ходу бонусом ))>>.         У меня гинеколог очень хороший ,с кучей сертификатов   и современным оборудованием.И именно как хороший специалист он посылает своих пациенток  на дополнительные обследования, если есть сомнения .Идти или нет ,дело уже другое.У ТС нашли в анализах отклонения и послали в клинику на обследование.  Поэтому мой ответ был ,что это не компенсация за медсестру ,которая не правильно информировала пациентку, а стандартная процедура, которую могут пройти все ЖЕЛАЮЩИЕ. Насильно никто  и никому в Чехии  не навязывает ,если это не инфекционные или венерические  заболевания.