Желательно неескольок глубже, чем наследование группы крови или цвета глаз :)
Интересует конкретно триосомия 16 хромосомы — реально ли ее разглядеть во время первого деления ( есть видео) и может ли она быть она как то связана с генетическими отклонениями родителей ( на генетику уже записаны, но ждать по-любому долго)?
Может быть Настя подскажет что-то Nastya
Трисомия — это спонтанная абберация, избуточное деление. Не связано с генетическими отклонениями родителей.
Из всех трисомий, трисомия 16 хромосомы самая частая, более 1% всех беременностей. Всегда даёт выкидыш в первом триместре, плод с трисомией 16 нежизнеспособен.
По части насколько реально разглядеть — зависит от качества съемки и метода, а также от опыта разглядывающего.
Как правило, с вероятностью трисомии 16 гадать не имеет смысла. Если беременность спокойно продолжается более 12 недель, то никакой трисомии 16 быть не может. А если выкидыш или замершая беременность — то всё равно ничего не поделать.
дело в том, что была уже вторая замершая подряд, во второй раз была подтверждена трисомия 16. И есть пять готовых эмбрионов, ждущих своей очереди, есть видеио 120 часов развития.....Эмбриологи практически все оценили как очень хорошие, главный лиидер был подсажен, но.....трисомия.....вот и вопрос, что же дальше.Нас ждет консультация генетика, но если быббыл шанс , что то ,, увидеть, ,....это бы было здорово...
увидеть на видео — думаю что нет. или я что-то пропустила. ))). при трисомии дополнительная хромосома приходит как правило из яйцеклетки, реже из сперматозоида. причиной появления дополнительной хромосомы как правило являются нарушения при мейозе. вероятность которых увеличивается с возрастом женщины, так же на это влияет радиационный фон и экология. есть методы ПГД (напр. FISH), которые бы помогли вам выбрать жизнеспособный эмбрион для имплантации. но я не уверена что 2 беременности с трисомией 16 — это есть показание для применения ПГД, тем более чтобы его оплатила страховая. не лишнее бы было сделать иследование кариотипа вас и мужа, но опять же я не уверена что 2 случая трисомии 16 являются поводом для этого анализа и что его будет оплачивать страховая.
гинеколог решила, что это повод и уже отправила, так что увидим, что скажут.
Что касается видео — думала, может есть какие то маркеры, которые характерны при делени для трисомии. Сами клетки видно достаточно хорошо.